Des chercheurs français ont mis au point une nouvelle méthode diagnostique, faisable sur biopsie hépatique, pour diagnostiquer plus rapidement la maladie de Wilson. Il s’agit de la spectrométrie de fluorescence aux rayons X.
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare, touchant une personne sur 7 000 à 30 000, selon les pays. Elle est due à une mutation génétique qui provoque une surcharge en fer, avec des symptômes variés (cirrhose du foie, troubles neurologiques ou oculaires, …), rendant son diagnostic souvent difficile. “On rencontre deux difficultés pour diagnostiquer cette maladie, explique François Le Naour (Unité 1193 Inserm/université Paris-Sud, hôpital Paul Brousse, Villejuif, 94). D’abord une extrême variabilité clinique qui complique le repérage, avec des symptômes plus ou moins sévères et parfois entièrement extra-hépatiques. Ensuite des méthodes diagnostiques insuffisamment spécifiques (par coloration) ou longues, que ce soit par séquençage du génome à la recherche de l’une des 500 mutations pouvant toucher le gène ATP7B ou par dosage du cuivre dans des biopsies de foie, qui nécessitent le recours à des laboratoires extrahospitaliers”.
L’équipe de chercheurs s’est donc penchée sur cette problématique, et a eu l’idée d’exploiter les propriétés du cuivre présent dans les tissus pour développer une méthode diagnostique plus accessible et fiable. Ils ont donc testé la faisabilité d’un diagnostic par spectrométrie de fluorescence aux rayons X sur le tissu hépatique. “Nous avons d’abord montré que la fluorescence émise est spécifique du métal et de sa concentration sur des échantillons de foie issus de modèles animaux. Nous avons aussi évalué la sensibilité de la méthode pour des concentrations de cuivre très faibles”, explique le chercheur. Et la méthode a ensuite été testée sur des coupes de foie humain. “Nous avons vérifié que la spectrométrie permet de différencier la maladie de Wilson d’autres atteintes hépatiques dans lesquelles le cuivre peut être plus modérément augmenté. Enfin, nous avons validé cette méthode sur des tissus directement issus de biopsie”.
Une étude prospective est désormais nécessaire pour confirmer l’efficacité de la technique : “Il s’agira de comparer les différentes méthodes diagnostiques (telles que l’examen histologique, le séquençage ou le dosage du cuivre) pour confirmer la fiabilité du diagnostic par spectrométrie de fluorescence X”, conclut le chercheur.
Source :
www.egora.fr
Auteur : Marielle Ammouche
Avec The Journal of Pathology : Clinical Research, édition en ligne du 6 juin 2016. Inserm, 15 juin 2016